【科普】關(guān)于唐氏篩查，您知道這些嗎？

發(fā)布日期：2025-01-15    關(guān)注次數(shù)：179

關(guān)于唐氏篩查

您知道這些嗎？

一

篩查時間

早唐：抽血+B超NT檢查(抽血孕9-13+6周、NT檢查孕12-13+6周)，檢出率85%左右;

中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，檢出率在65-75%;

聯(lián)合序貫篩查：早唐+中唐(需在同一家醫(yī)院完成)，檢出率在90-95%。

二

做了早唐還需要做

中唐嗎?

早唐和中唐都是主要針對唐氏綜合征的風(fēng)險進行篩查，根據(jù)篩查策略的不同，做法有所差異。如果采取早中孕聯(lián)合篩查策略，做了早唐之后還需要做中唐，然后再計算出聯(lián)合風(fēng)險,檢查率可以提高到90%。

三

唐氏篩查的結(jié)果是高風(fēng)險，

既然假陽性不低，我想再

復(fù)查一次可以嗎?

唐氏篩查的原則是不重復(fù)檢測，因為篩查本來就不是診斷，是一個大體的風(fēng)險高低的判斷，不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復(fù)檢測也會帶來解讀上的困惑，如果孕周計算沒有錯誤，不建議重復(fù)唐氏篩查。

四

唐氏篩查提示臨界

風(fēng)險怎么辦?

不同的篩查方式會提示不同的風(fēng)險分類，某些篩查策略僅有低危和高危之分，高危建議進行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺)，某些篩查策略結(jié)果有臨界風(fēng)險，可建議行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷或者無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

五

為什么不用無創(chuàng)胎兒

DNA檢查直接取代唐篩？

1、目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測僅針對21、13、18號染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；

2、唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對妊娠并發(fā)癥(如子癇前期等)有早期預(yù)測的價值；

3、從衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)的角度講，目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開展。

六

無創(chuàng)胎兒DNA檢查

與羊穿的區(qū)別?

無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域(如第21、13、18號染色體)的相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變(如增加或缺失)，并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。無創(chuàng)無法取代羊穿。無創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進行羊膜腔穿刺。